Cu mulți ani în urmă, lucrând într-un birou de marketing cu Larry, un tip cu totul normal la prima vedere și de o inteligență peste medie, am avut surpriza neplăcută să-l văd prăbușindu-se la podea, chinuit parcă de un demon invizibil care-l făcea să se chircească și să scoată zgomote inumane. Astfel, colegul meu Larry, om absolut normal în viața de zi cu zi, devenise într-o fracțiune de secundă, un ceva nefiresc venit parcă de pe altă lume. Neștiind despre ce este vorba și nici cum să reacționăm, l-am dus pe Larry acasă unde găseam o familie la fel de șocată și speriată ca și noi, deși ar fi trebuit ca soția și cele două fiice ale lui să fi fost demult obișnuite cu crizele lui de epilepsie. Ce s-ar fi întâmplat cu omul nostru dacă criza l-ar fi surprins în mijlocul străzii, pe scările unui bloc sau în plină noapte ? Cum și cine putea îngriji un astfel de bolnav ? Sunt întrebări la care nu aveam răspuns.
Mi-am adus aminte de Larry, zilele trecute, pe holurile unicului Centru pentu boli rare din România, NoRo, de la Zalău, locul care a 
găzduit ediția a III-a a trainingului “ Școala de boli rare pentru jurnaliști 2014”. Născută dintr-un parteneriat româno-norvegian, investiția de peste 2 milioane de dolari ( din care 10% participație românească) s-a realizat, nu se știe cum, într-un oraș despre care în presa centrală nu s-a scris mai nimic în ultimii 25 de ani. Nici de bine, nici de rău. Important este că, la Zalău, la centrul NoRo, sub conducerea unei echipe de specialiști cu înaltă calificare condusă de Dorica Dan, pacienții cu boli rare primesc îngrijiri și îndrumare, dar mai ales speranța pentru o viață cît mai normală. Trebuie subliniat de asemenea că, în lipsa interesului autorităților române pentru tot ceea ce înseamnă sănătate în România ( ce să mai vorbim despre bolile rare !), aceeași Dorica Dan reușește să gestioneze acest centru cu totul special, la standarde cel puțin europene, an de an dându-și silința să informeze publicul larg prin organizarea unui training pentru jurnaliști.
Conform specialiștilor, bolile rare sunt o categorie de afecțiuni cu prevalență scăzută și nivele mari de complexitate și suferință. În Europa au fost identificate între 6000 și 8000 de astfel de tipuri de boli de care suferă peste 25 de milioane de oameni. Speranța de viață a acestor persoane este redusă, mulți avînd dizabilități care elimină accesul la educație, muncă sau la o viață socială normală. În ceea ce privește România, interesul pentru boli rare este relativ nou, majoritatea pacienților trăind izolați, discriminați, vulnerabili, beneficiind de cele mai multe ori de un diagnostic greșit al bolii. Specialiștii centrului NoRo spun că pacienții cu boli rare au nevoi de acces la informație, teste genetice, politici sanitare și servicii specializate. Acestea fiind condiționate de resursele limitate investite în cercetarea românească în domeniu. Bolile rare pot fi cromozomiale, sindroame cu microdeleții, boli osoase constituționale, boli ale țesutului conjunctiv, neuromusculare, neurologice, genetice oculare, surdități genetice, boli mitocondriale, facomatozele, boli ale sângelui, etc. Câteva exemple de boli rare : sindromul Wolf-Hirschhorn, sindromul Cri-du- Chat, scleroza multiplă, Boala Huntington, atrofia optică Leben, beta-Talasemia, sindromul Hurler, boala Gaucher, etc.
Cât despre Centrul de boli rare de la Zalău, cred că fotografiile de la fața locului sunt grăitoare.
